março 25, 2025
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A importância do trabalho multidisciplinar no tratamento da SCN2A
SCN2A: uma condição que exige mais do que um único especialista
A mutação genética no gene SCN2A é complexa e desafiadora. Seus efeitos variam entre epilepsia de difícil controle, atraso no desenvolvimento neurológico, distúrbios motores e comportamentais, além de transtornos do espectro autista (TEA).
Por isso, o tratamento não pode ser limitado a consultas pontuais com um único médico. Ele exige uma abordagem integrada, com uma equipe multidisciplinar especializada que acompanhe o paciente em todas as suas necessidades — físicas, cognitivas e emocionais.
O que é tratamento multidisciplinar?
O tratamento multidisciplinar é aquele realizado por uma equipe de profissionais de diferentes áreas da saúde, que trabalham de forma coordenada para oferecer um cuidado mais completo ao paciente.
No caso da SCN2A, isso significa combinar o conhecimento de:
- Neurologistas pediátricos
- Geneticistas
- Fonoaudiólogos
- Fisioterapeutas
- Terapeutas ocupacionais
- Psicólogos
- Psicopedagogos
- Nutricionistas
- Ortopedistas, pneumologistas e outros especialistas, conforme o caso
Como os sintomas e o grau de impacto variam de paciente para paciente, a atuação conjunta desses profissionais é o que permite uma evolução mais positiva e individualizada.
O papel do neurologista pediátrico no tratamento da SCN2A
O neurologista infantil é geralmente o primeiro profissional a acompanhar o paciente com SCN2A, especialmente nos casos em que há epilepsia precoce.
As funções do neurologista no tratamento:
- Avaliar o desenvolvimento neurológico da criança
- Identificar sinais clínicos compatíveis com mutações genéticas
- Solicitar exames como EEG, exoma completo e painel genético
- Prescrever medicações antiepilépticas adequadas
- Coordenar o encaminhamento para outros especialistas
A especialização desse profissional é crucial, pois nem todos os medicamentos funcionam para todos os tipos de mutação SCN2A. Uma abordagem errada pode piorar os sintomas.
Veja mais sobre exames e diagnóstico em: Como é feito o diagnóstico genético para SCN2A?
Outros profissionais essenciais no cuidado com SCN2A
Geneticista clínico
- Confirma o diagnóstico genético
- Explica os tipos de mutação (ganho ou perda de função)
- Realiza aconselhamento genético familiar
Fonoaudiólogo
- Trabalha comunicação, linguagem e deglutição
- Atua no desenvolvimento da fala
- Pode prevenir complicações alimentares e respiratórias
Terapeuta ocupacional
- Desenvolve habilidades motoras finas e grossas
- Melhora a autonomia nas atividades diárias
- Utiliza abordagens como Integração Sensorial e CME (Cuevas Medek)
Fisioterapeuta neurológico
- Atua no fortalecimento muscular e coordenação motora
- Corrige alterações posturais e de marcha
- Indicado desde os primeiros meses de vida
Psicólogo infantil
- Auxilia na regulação emocional da criança e da família
- Trabalha questões comportamentais e de adaptação
- Suporte fundamental para cuidadores
Psicopedagogo
- Auxilia no processo de aprendizagem e adaptação escolar
- Cria estratégias para superar dificuldades cognitivas
- Atua junto à escola para inclusão e adaptação curricular
Nutricionista
- Avalia a nutrição e adequa a dieta às necessidades do paciente
Pode sugerir dietas terapêuticas (ex: cetogênica) para controle de crises
Como montar uma equipe médica para SCN2A?
O ideal é buscar centros especializados em neurologia infantil ou doenças raras. Se isso não for possível, você pode montar a rede aos poucos, com base nas prioridades clínicas do paciente.
Dicas para famílias:
- Comece com um neurologista pediátrico experiente em epilepsia genética
- Solicite encaminhamentos formais para outros especialistas
- Busque profissionais que comuniquem entre si, mesmo que estejam em locais diferentes
- Registre a evolução do paciente e compartilhe entre os membros da equipe
Participe de grupos de apoio, como os oferecidos pela SCN2A Brasil, para trocar experiências com outras famílias
Riscos de não ter uma equipe multidisciplinar no tratamento da SCN2A
Ausência de uma abordagem integrada pode levar a:
- Diagnósticos tardios e perda de tempo precioso
- Uso inadequado de medicamentos, sem eficácia
- Falta de estimulação adequada nos primeiros anos de vida
- Sobrecarga emocional da família e do cuidador
- Dificuldades de inclusão escolar e social
Quanto mais precoce e completo for o tratamento, melhores são as chances de desenvolvimento e qualidade de vida.
O que dizem os estudos científicos?
De acordo com a Child Neurology Society, o acompanhamento interdisciplinar é considerado fundamental para o sucesso terapêutico em doenças neurológicas raras, como as encefalopatias epilépticas.
Além disso, um estudo publicado na Nature Reviews Neurology destaca que pacientes com epilepsias genéticas acompanhados por equipes integradas apresentam:
- Maior controle das crises
- Melhor adesão ao tratamento
- Menor índice de hospitalização
Conclusão: cuidar com conexão, tratar com integração
Nenhum profissional consegue tratar a SCN2A sozinho. A condição é complexa, progressiva e exige uma abordagem humanizada e integrada. O tratamento multidisciplinar é o caminho mais eficaz para garantir que cada aspecto da vida do paciente seja cuidado com atenção e respeito.
A SCN2A Brasil está ao seu lado para te orientar, acolher e conectar com profissionais e outras famílias que enfrentam os mesmos desafios.
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