março 25, 2025
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Como é feito o diagnóstico genético para SCN2A? Entenda cada passo do exame!
Por que o diagnóstico genético é essencial para identificar a SCN2A?
A mutação no gene SCN2A está entre as principais causas de epilepsia precoce, atraso no desenvolvimento neurológico e autismo de início precoce. No entanto, muitos pacientes passam anos sem um diagnóstico preciso, recebendo tratamentos ineficazes ou equivocados.
Neste post, você vai entender:
- O que é o teste genético e como ele funciona
- Diferença entre exoma completo e painel genético
- Quando o exame é indicado
- Como interpretar os resultados
- Onde encontrar apoio e acompanhamento
O que é um teste genético e como ele funciona?
O teste genético é um exame laboratorial que analisa o DNA de uma pessoa em busca de alterações (mutações) em genes específicos, como o SCN2A. Essas mutações podem afetar o funcionamento de proteínas essenciais ao cérebro, como os canais de sódio responsáveis pela transmissão de impulsos nervosos.
Como é feita a coleta?
- Geralmente é necessário apenas uma amostra de saliva ou sangue
- O DNA é extraído e analisado em laboratórios especializados
- Os resultados são avaliados por geneticistas e neurologistas
Quais exames detectam a mutação no gene SCN2A?
Para identificar com precisão alterações no gene SCN2A, os dois exames mais utilizados são:
Exoma completo
O exoma completo analisa todos os genes codificadores de proteínas do DNA humano. É indicado quando não se sabe exatamente qual gene pode estar causando os sintomas.
Indicado para:
- Casos complexos de epilepsia sem causa definida
- Pacientes com múltiplos sintomas neurológicos
- Crianças com atraso no desenvolvimento e/ou TEA
Vantagem: amplia as chances de identificar mutações raras
Desvantagem: tempo de espera maior e custo mais elevado
Painel genético para epilepsia
Esse exame analisa apenas um conjunto específico de genes relacionados à epilepsia, incluindo o SCN2A, SCN1A, KCNQ2, entre outros.
Indicado quando:
- O paciente tem histórico de crises epilépticas precoces
- Há suspeita de epilepsia genética familiar
- O médico busca um resultado mais rápido e direcionado
Vantagem: resultado mais rápido e custo menor
Desvantagem: pode não identificar mutações fora dos genes incluídos no painel
Saiba mais sobre a mutação no gene SCN2A em nosso post: O que é a mutação SCN2A e como ela afeta o desenvolvimento neurológico
Principais sintomas da mutação SCN2A
Nem todo atraso no desenvolvimento ou crise convulsiva precisa, de imediato, de um teste genético. Mas há sinais de alerta que devem ser observados com atenção:
Recomenda-se o exame quando:
- O bebê apresenta convulsões nos primeiros meses de vida
- Há refratariedade a medicamentos antiepilépticos
- A criança tem atraso motor, cognitivo e/ou ausência de fala
- Existe histórico familiar de epilepsia ou autismo
- O neurologista suspeita de doença genética rara
O encaminhamento deve ser feito por um especialista, geralmente um neurologista pediátrico ou geneticista clínico.
Como interpretar o resultado do exame?
Os laudos genéticos podem ser complexos, mas os resultados mais comuns são:
- Mutação patogênica: a alteração é conhecida por causar doença (ex: SCN2A com ganho de função)
- Mutação de significado incerto: ainda não se sabe se aquela alteração causa problemas
- Sem mutações identificadas: o exame não detectou alterações conhecidas
O resultado precisa ser avaliado junto com o quadro clínico do paciente. Por isso, é fundamental o acompanhamento com um profissional experiente em neurologia infantil ou genética.
O que muda após o diagnóstico genético?
Ter o diagnóstico genético em mãos permite:
✔ Indicação do tratamento mais adequado (alguns medicamentos são específicos para SCN2A)
✔ Acesso a programas de pesquisa e estudos clínicos
✔ Apoio de associações de pacientes, como a SCN2A Brasil
Planejamento familiar, com aconselhamento genético
Segundo a American Epilepsy Society, até 40% das epilepsias precoces têm origem genética. O diagnóstico pode evitar anos de tentativas frustradas com tratamentos errados.
Onde realizar o teste genético no Brasil?
Hoje, há diversos laboratórios de referência que realizam o exoma completo e painéis genéticos. Alguns exemplos:
🔗 Invitae
Além disso, projetos como o Genoma Brasil e alguns planos de saúde oferecem cobertura parcial ou total do exame, dependendo da indicação médica.
Tratamento: é possível controlar os sintomas da SCN2A?
Embora não haja cura , existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Abordagens incluem:
- Antiepilépticos personalizados, com base no tipo de mutação (GoF ou LoF)
- Fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional
- Acompanhamento com neurologistas, geneticistas e psicopedagogos
- Dietas especiais e suporte nutricional
Pesquisas em andamento investigam o uso de terapia genética, modulação de RNA e fármacos de precisão para tratar diretamente a causa da mutação.
Leia mais em nossa página sobre Tratamentos e Terapias
Conclusão: o diagnóstico genético muda vidas
O diagnóstico genético SCN2A é uma ferramenta poderosa para esclarecer sintomas complexos, guiar tratamentos eficazes e oferecer esperança real às famílias.
Quanto antes a mutação for identificada, maior a chance de intervenções precoces que podem transformar o desenvolvimento do paciente.
Se você ou alguém próximo apresenta sinais como epilepsia precoce, atraso no desenvolvimento ou autismo de início atípico, busque um especialista e considere realizar o exame genético.
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